유전자 질량차이를 이용한 고해상 초민감 유전형 진단 기술
• RFMP (Restriction Fragment Mass Polymorphism) 기술은 1세대 유전자 가위기술로 유전자가위를 사용하여 DNA 유전변이가 밀집한 주요부위를 직접 절단하고, 조각난 유전자 절편의 질량을 측정함으로써 유전자 서열을 분석하는 고해상도 유전형 분석 원천기술입니다.
• RFMP 기술은 유전자 조각의 질량을 Dalton 수준으로 측정하여 한 개의 변이까지 분석 가능하여 맞춤치료 진단 등의 활용 가능한 기술입니다.
작용 원리
유전자가위 인지부위를 포함하는 Primer로 증폭하고 유전자가위를 통해 절단 과정을 거치게 되면 변이부위를 포함하는 복수의 유전자 절편이 형성됩니다. 이 유전자 절편 각각의 질량을 측정하여 유전자형 및 돌연변이 여부 등을 검출할 수 있습니다.
특장점
- High Inclusivity
- • RFMP는 표적유전자부위에서 유래된 염기서열의 질량을 직접 분석하고 소량의 유전자 절편도 이온화되어 분석할 수 있기 때문에 고특이도, 고민감도를 확보하고 있습니다
- Direct Analysis & High Accuracy
- • 변이가 포함된 유전자 증폭 후 추가적인 Primer extension이나 Hybridization 과정을 거치지 않는 직접 분석 기술로서, 기존 기술과 달리 소수로 존재하는 유전자 변이를 검출할 수 있어 다양한 유전형을 갖는 표적 유전자를 민감하고 정확하게 진단합니다
적용예시
• RFMP는 유전자의 질량값을 분석하여 기존 분석 기술인 sequencing 결과에서는 알 수 없는 바이러스의 이중 약제내성 변이를 정확하게 분석 할 수 있습니다.
* Patent No. : 10-0642829 (KR) / 4073471 (JP) / 7541148 (US) / 1113589 (HK)
Sequencing Result
RFMP Result
