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Diagnóstico molecular

A tecnologia central para analisar diretamente as mutações génicas por espectrometria de massa de ADN sem rotulagem

Visão Geral Técnica

  • A tecnologia de Polimorfismo de Massa de Fragmento de Restrição (RFMP) é baseada na amplificação de ADN e deteção de massa de oligonucleotídeos excisados ​​pelas tesouras moleculares de primeira geração, usando dessorção a laser assistida por matriz e espectrometria de massa de tempo de voo de ionização (MALDI-TOF) para genotipagem clínica

Princípio de ação

  • Múltiplos oligômeros contendo locais de mutação são formados durante a realização da reação de PCR e corte com uma tesoura molecular.
  • Genótipos e mutações podem ser identificados medindo a massa de cada um desses fragmentos.
  • MALD-TOF
    Mass
    spectrometry

Ponto de caraterística

  • Alta Sensibilidade e Alta Especificidade

    • Ao contrário da maioria das tecnologias de genotipagem existentes que analisam a variação do gene por hibridização, a tecnologia RFMP identifica genótipos medindo a massa de sequências de genes fragmentados
  • Ultra Precisão e Alta Reprodutibilidade

    • A tecnologia RFMP deteta uma pequena mutação genética e diagnostica genes alvo com vários genótipos com alta sensibilidade para permitir o diagnóstico precoce.

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Exemplos de Aplicação

  • O RFMP identifica precisamente a mistura de múltiplas mutações, enquanto o sequenciamento direto não pode identificar genótipos específicos com uma mutação dupla em um códon devido à incapacidade de sequenciamento para determinar o haplótipo.

* Patente No. : 10-0642829 (KR) / 4073471 (JP) / 7541148 (US) / 1113589 (HK)

  • Sequencing Result

  • RFMP Result

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