Resumen técnico

• La tecnología de polimorfismo de masa de fragmentos de restricción (RFMP) se basa en la amplificación del ADN y la detección de masa de oligonucleótidos escindidos con tijeras moleculares de primera generación, utilizando desorción láser asistida por matriz y espectrometría de masas de tiempo de vuelo de ionización (MALDI-TOF) para la genotipificación clínica.

Principio de la acción

• Se forman múltiples oligómeros que contienen sitios de mutación cuando se realiza la reacción de PCR y se cortan con unas tijeras moleculares.
• Los genotipos y las mutaciones pueden ser identificados a través de la medición de la masa de cada uno de estos fragmentos.

Características

• High Sensitivity & High Specificity

  • A diferencia de la mayoría de las tecnologías de genotipificación existentes que analizan la variación genética por hibridación, la tecnología RFMP identifica los genotipos midiendo la masa de secuencias de genes fragmentadas.

• Ultra Precision & High Reproducibility

  • La tecnología RFMP detecta una mutación genética menor y diagnostica los genes objetivos con varios genotipos de alta sensibilidad para permitir un diagnóstico temprano.

Ejemplos de aplicación

• RFMP identifica con precisión la mezcla de múltiples mutaciones, mientras que la secuenciación directa no puede identificar los genotipos específicos con una doble mutación en un codón debido a la incapacidad de la secuenciación para determinar el haplotipo.

* Patent No. : 10-0642829 (KR) / 4073471 (JP) / 7541148 (US) / 1113589 (HK)